Retinoblastoma, znany jako siatkówczak, to rzadki, ale jednocześnie najczęstszy złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy u dzieci. W Polsce diagnozowany jest u ok. 5–8 dzieci rocznie – zazwyczaj przed ukończeniem 5. roku życia. Choć jego rozpoznanie może brzmieć przerażająco, wcześnie wykryty siatkówczak jest chorobą w wielu przypadkach wyleczalną – kluczowa jest szybka reakcja i specjalistyczne leczenie. W gabinecie okulistycznym Gen-Optic w Warszawie pomagamy rodzicom zadbać o zdrowie oczu ich dzieci – również w sytuacjach wymagających czujności onkologicznej.
Czym jest siatkówczak?
Siatkówczak to złośliwy nowotwór wywodzący się z niedojrzałych komórek siatkówki –tzw. retinoblastów, czyli multipotencjalnych komórek siatkówki zdolnych do szybkiego rozmnażania, czyli też popełniania błędów w procesie tworzenia światłoczułej warstwy oka, odpowiedzialnej za odbieranie obrazu. Może rozwijać się w jednym oku (postać jednostronna) lub w obu (postać obustronna).
U podłoża choroby leży mutacja genu RB1, który w zdrowej komórce odpowiada za kontrolę podziałów komórkowych. Jeśli ten mechanizm zawiedzie, komórki zaczynają dzielić się niekontrolowanie – prowadząc do powstania guza. W około 40% przypadków mutacja ma charakter dziedziczny – dlatego rozpoznanie siatkówczaka u jednego dziecka wymaga również kontroli jego rodzeństwa i – często – konsultacji genetycznej całej rodziny.
Objawy siatkówczaka – na co powinni zwrócić uwagę rodzice?
Pierwsze symptomy choroby często są subtelne i łatwo je przeoczyć. Dlatego tak ważna jest czujność rodziców i regularne badania okulistyczne w wieku niemowlęcym. Najczęstsze objawy:
• Leukokoria – biały refleks w źrenicy, widoczny np. na zdjęciach z fleszem („kocie oko”),
• Zez – szczególnie jeśli pojawia się nagle lub u niemowląt,
• Osłabienie widzenia – dziecko „nie patrzy” na twarz rodzica lub nie śledzi zabawek,
• Zez – częsty objaw towarzyszący jednostronnej zaćmie.
• Wytrzeszcz oka lub powiększenie gałki ocznej (buphthalmos) – przy naciekaniu nerwu wzrokowego lub podwyższonym ciśnieniu wewnątrzgałkowym,
• Ból oka i zaczerwienienie, szczególnie w zaawansowanych stadiach,
• Heterochromia tęczówek, czyli różne zabarwienie tęczówek.
Każdy niepokojący objaw – nawet pojedynczy – powinien być skonsultowany z okulistą dziecięcym!
Diagnostyka – jak rozpoznaje się siatkówczaka?
Rozpoznanie siatkówczaka to złożony proces, który najczęściej zaczyna się w gabinecie okulisty dziecięcego. Diagnostyka obejmuje:
• Badanie dna oka po rozszerzeniu źrenic (oftalmoskopia pośrednia).
• USG gałki ocznej – wykrywa zwapnienia typowe dla retinoblastoma.
• Rezonans magnetyczny (MRI) oczodołów i mózgowia – ocena zasięgu choroby i naciekania nerwu wzrokowego.
• Badania genetyczne – identyfikacja mutacji w genie RB1 u dziecka i ew. członków rodziny.
• Badania ogólne (m.in. szpik, płyn mózgowo-rdzeniowy) – w podejrzeniu rozsiewu choroby.
Leczenie – jak wygląda terapia siatkówczaka?
Leczenie zawsze jest dobierane indywidualnie – z uwzględnieniem wieku dziecka, typu nowotworu, liczby guzów i zajęcia jednego lub obu oczu. Współczesna medycyna oferuje wiele skutecznych metod leczenia siatkówczaka. W leczeniu stosuje się:
Chemioterapię ogólnoustrojową – stosowana przede wszystkim w celu zmniejszenia masy guza, co umożliwia późniejsze leczenie miejscowe. Leki cytostatyczne podawane są dożylnie i działają na cały organizm.
Chemioterapię dotętniczą (IAC) – lek podawany bezpośrednio do tętnicy ocznej, co pozwala ograniczyć działania uboczne.
Terapie miejscowe – krioterapia (zamrażanie guza), termoterapia (ciepło + laser), fotokoagulacja laserowa.
Brachyterapia, czyli miejscowa radioterapia – stosowana w wybranych przypadkach.
Enukleacja, czyli usunięcie gałki ocznej – tylko wtedy, gdy inne formy leczenia nie mają szans powodzenia.
Dobór odpowiedniej terapii zależy od wielu czynników klinicznych, a decyzja o wyborze konkretnego postępowania zapada zawsze w interdyscyplinarnym zespole specjalistów. Celem leczenia jest nie tylko wyleczenie nowotworu, ale również – jeśli to możliwe – zachowanie widzenia i komfortu życia dziecka.
Co dalej? – opieka po leczeniu i kontrola
Dzieci wyleczone z siatkówczaka pozostają pod ścisłą opieką okulistyczno-onkologiczną przez wiele lat. Najważniejsze są:
• Regularne kontrole okulistyczne i onkologiczne – przez wiele lat, szczególnie u dzieci z postacią dziedziczną. Pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnego nawrotu choroby i monitorowanie stanu zdrowia dziecka.
• Badania przesiewowe rodzeństwa i rodziców – w przypadkach dziedzicznych.
• Opieka psychologiczna i rehabilitacja wzroku – to kluczowe aspekty wspierające rozwój dziecka po zakończonym leczeniu. Pomoc psychologiczna pomaga uporać się z emocjonalnymi skutkami choroby, natomiast rehabilitacja okulistyczna wspiera rozwój widzenia i adaptację do ewentualnych ograniczeń.
Dzięki postępowi w diagnostyce i leczeniu, w krajach wysoko rozwiniętych ponad 95% dzieci z siatkówczakiem ograniczonym do gałki ocznej może zostać całkowicie wyleczonych. Co więcej, wczesne rozpoznanie choroby znacząco zwiększa szanse na zachowanie oka i funkcji wzroku – dlatego tak ważna jest czujność rodziców oraz szybki dostęp do specjalistycznej opieki.
Dlaczego warto zaufać Gen-Optic?
Siatkówczak to poważna choroba, ale dziś – dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki i leczenia – w większości przypadków można ją skutecznie wyleczyć. Kluczowe jest jedno: czas. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym większe szanse na zachowanie nie tylko wzroku, a przede wszystkim – zdrowia dziecka.
Leukokoria? Zez? Brak kontaktu wzrokowego u niemowlaka? – nie czekaj, zgłoś się do okulisty dziecięcego!
W Gen-Optic przyjmujemy najmłodszych pacjentów od pierwszych dni życia. Wiemy, że wizyta u okulisty bywa stresująca – dlatego dbamy nie tylko o najwyższą jakość diagnostyki, ale też o komfort małego pacjenta i spokój rodziców.
Nasza misja to profilaktyka, wczesna diagnostyka i troska o prawidłowy rozwój wzroku dziecka. Jeśli zauważyłaś/zauważyłeś coś niepokojącego – zapraszamy na konsultację do naszego gabinetu.
Umów wizytę w Gabinecie Okulistycznym Gen-Optic i pozwól nam zatroszczyć się o zdrowie oczu Twojego dziecka.
